A descoberta acidental que abala a genética

Cientistas que testam um novo método para sequenciar células individuais mudaram inesperadamente a nossa compreensão das regras da genética.

O genoma protista revelou uma variação aparentemente única em… ADN Um símbolo indica o fim de um gene, indicando que são necessárias mais pesquisas para compreender melhor este grupo diversificado de organismos.

O Dr. Jamie McGowan, cientista de pós-doutorado no Earlham Institute, analisou a sequência do genoma de um microrganismo – um protista – isolado de um lago de água doce nos parques da Universidade de Oxford.

O objetivo deste trabalho foi testar um pipeline de sequenciamento de DNA para trabalhar com quantidades muito pequenas de DNA, como o DNA de uma única célula. Dr. McGowan tem trabalhado com uma equipe de cientistas do Instituto Earlham e com o grupo do Professor Thomas Richards no Instituto Earlham. Universidade de Oxford.

Descobertas genéticas inesperadas em protistas

No entanto, quando os investigadores analisaram o código genético, os protistas Himenoforia sp. PL0344 acabou sendo uma novidade Classificar Com uma mudança inesperada na forma como o seu DNA é traduzido em proteínas.

“É uma sorte termos escolhido esses protistas para testar nossa linhagem de sequências, pois isso mostra exatamente o que existe e destaca o quão pouco sabemos sobre a genética dos protistas”, disse o Dr. McGowan.

É difícil fazer qualquer declaração sobre os protistas como grupo. A maioria são organismos microscópicos unicelulares, como amebas, algas e diatomáceas, mas existem protistas multicelulares maiores – como algas, fungos viscosos e algas vermelhas.

“A definição de protista é vaga – é basicamente qualquer organismo eucariótico que não seja um animal, planta ou fungo”, disse o Dr. McGowan. “Isso é obviamente muito geral, porque os protistas são um grupo muito variável.

“Alguns estão intimamente relacionados com os animais, outros estão intimamente relacionados com as plantas. Existem caçadores e presas, parasitas e hospedeiros, nadadores e babás, e há aqueles que têm uma dieta variada enquanto outros fotossintetizam. generalizações.”

Empresas ciliares e alterações no código genético

Himenoforia sp. PL0344 são cílios. Esses protistas nadadores podem ser vistos com um microscópio e encontrados em quase qualquer lugar onde haja água.

Os cílios são pontos críticos para alterações no código genético, incluindo a reatribuição de um ou mais códons de parada – códons TAA, TAG e TGA. Em quase todos os organismos, estes três códons de parada são usados ​​para indicar o fim de um gene.

Variações no código genético são extremamente raras. Entre as poucas variantes de código genético relatadas até o momento, os códons TAA e TAG apresentam sempre a mesma tradução, sugerindo que sua evolução está acoplada.

“Em quase todas as outras condições que conhecemos, o TAA e o TAG mudam em conjunto”, explicou o Dr. “Quando não são códons de parada, cada um deles especifica o mesmo amino azedo“.

Anormalidades na tradução do DNA

O DNA é como um projeto de construção. Não faz nada por si só, mas fornece instruções para o trabalho a ser realizado. Para que um gene tenha efeito, o projeto deve ser “lido” e então incorporado a uma molécula que tenha efeito físico.

Para que o DNA seja lido, primeiro ele é copiado para um arquivo ARN Cópia de. Esta cópia é movida para outra área da célula onde é traduzida AminoácidosQue são combinados para formar uma molécula tridimensional. O processo de tradução começa no códon de início do DNA (ATG) e termina no códon de parada (geralmente TAA, TAG ou TGA).

em Himenoforia sp. PL0344, TGA atua apenas como um códon de parada – embora o Dr. McGowan tenha descoberto que existem mais códons TGA do que o esperado no DNA dos cílios, pensado para compensar a perda dos outros dois. Em vez disso, TAA especifica lisina e TAG especifica ácido glutâmico.

“Isso é muito incomum”, disse McGowan. “Não temos conhecimento de nenhum outro caso em que estes códons de parada estejam ligados a dois aminoácidos diferentes. Isso quebra algumas das regras que pensávamos conhecer sobre a tradução genética – pensava-se que esses dois códons estavam emparelhados.”

“Os cientistas estão a tentar criar novos códigos genéticos – mas eles também existem na natureza. Há coisas maravilhosas que podemos encontrar, se as procurarmos.

“Ou, neste caso, quando não estamos procurando por eles.”

Referência: “Identificação do código genético nuclear ciliar não canônico onde UAA e UAG codificam para diferentes aminoácidos” por Jamie McGowan, Estelle S. Killias, Elizabeth Allacid, James Lipscomb, Benjamin H. Jenkins, Karim Gharbi, Jamie J Kethakuttil, Ian C Macaulay, Sianna MacTaggart, Sally D. Waring, Thomas A. Richards, Neil Hall e David Swarbrick, 5 de outubro de 2023, Genética PLOS.
doi: 10.1371/journal.pgen.1010913

Esta pesquisa foi financiada pelo Wellcome Trust como parte do Projeto Darwin Tree of Life, e apoiada pelo financiamento principal do Instituto Earlham do Conselho de Pesquisa em Biotecnologia e Ciências Biológicas (BBSRC), parte do UKRI.