Publicou o primeiro sequenciamento completo do genoma humano sem lacunas | Genética

Depois de mais de duas décadas Projeto Genoma Humano Celebrado como um marco científico, os cientistas finalmente terminaram o trabalho. O primeiro sequenciamento completo e sem lacunas do genoma humano foi publicado em um avanço que deve abrir caminho para novos insights sobre a saúde e o que torna nossa espécie única.

Karen Mega, cientista da Universidade da Califórnia, em Santa Cruz, que co-liderou o consórcio internacional por trás do projeto, disse: “Essas partes do genoma humano que não conseguimos estudar há mais de 20 anos são importantes para nossa compreensão de como funcionam os genomas, doenças genéticas, diversidade humana e evolução.”

Até o momento, cerca de 8% do genoma humano está faltando, incluindo grandes trechos de sequências altamente repetitivas, às vezes descritas como ‘DNA lixo’. Embora, de fato, essas seções repetitivas tenham sido omitidas devido a dificuldades técnicas em sua ordem sequencial, e não simplesmente por falta de interesse.

O sequenciamento do genoma é algo como quebrar um livro em pedaços de texto e depois tentar reconstruir o livro juntando-os novamente. Extensões de texto que contêm muitas palavras e frases comuns ou repetitivas podem ser mais difíceis de implementar do que partes únicas do texto. Novas tecnologias de sequenciamento de “leitura longa” que decodificam grandes pedaços de DNA de uma só vez – o suficiente para capturar muitas repetições – ajudaram a superar esse obstáculo.

Os cientistas conseguiram simplificar ainda mais o quebra-cabeça usando um tipo de célula incomum que contém apenas DNA herdado do pai (a maioria das células do corpo contém dois genomas – um de cada pai). Juntos, esses dois avanços permitiram a decodificação das mais de 3 bilhões de letras que compõem o genoma humano.

“No futuro, quando o genoma de uma pessoa for sequenciado, seremos capazes de identificar todas as variantes em seu DNA e usar essas informações para orientar melhor os cuidados de saúde”, disse o Dr. Adam Philippi, do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano em Maryland e co-presidente da coligação. “Realmente completar o sequenciamento do genoma humano foi como colocar um novo par de óculos. Agora que podemos ver tudo com clareza, estamos um passo mais perto de entender o que tudo isso significa.”

Uma área de interesse é que as partes do genoma que contêm muitos trechos repetitivos incluem aquelas em que há mais variação genética humana. A variação dentro dessas regiões também pode fornecer pistas importantes sobre como nossos ancestrais humanos passaram por rápidas mudanças evolutivas que levaram a uma cognição mais complexa.

O trabalho também deve levar a uma melhor compreensão dos misteriosos componentes do genoma conhecidos como centrômeros. Eles são feixes densos de DNA que unem os cromossomos e desempenham um papel na divisão celular, mas até agora eram considerados não planejados porque contêm milhares de trechos de sequências de DNA que se repetem várias vezes.

A ciência por trás do esforço de sequenciamento e algumas análises preliminares de novas regiões do genoma são descritas em seis trabalhos de pesquisa publicados na revista saber.

“Quando desbloquearmos essas novas partes do genoma, achamos que haverá diversidade genética que contribui para muitas características diferentes e riscos de doenças”, disse Rajiv McCoy, da Universidade Johns Hopkins e coautor do livro telômero-para-telômero ( T2T) consórcio. “Há um aspecto disso que é como, ‘Ainda não sabemos o que não sabemos.'”